癌症及各式隱藏在家族遺傳史當中的疾病風險預警措施，是現代社會需要更加關注的議題。隨著人口老化加劇，便在國人死亡病因中呈現逐年增加之勢。除了日常生活習慣會影響以外，家族性遺傳基因變異也更會提升讓患病機率大幅提升。本文將向你介紹基因檢測的不同項目類別、基因檢測方法以及流程，瞭解基因檢測如何讓隱藏在基因中的癌症風險、家族遺傳疾病無所遁形，同時也讓我們能夠提早因應尚未到來的健康風險。
什麼是基因檢測？揭露傳統醫療無法觀察到的罹病風險
「基因」是人體組成的最基本遺傳單位，從外觀長相、生理體質到引發疾病都與基因相關。基因檢測則是用現代科學的方式（如次世代定序），擷取基因中的資訊進行分析，將那些還無法透過傳統醫療觀察到的風險揭露出來。基因檢測有許多不同類別與項目，檢測與適用範圍也各有差異；因此要進行基因檢測前，可先依據您的檢測目的、家族遺傳性疾病史等因素決定您要檢測的基因種類，以下是常見的基因檢測方法、適用項目。
6大基因檢測項目介紹
每家基因檢測機構針對民眾的不同需求，有各自的項目分類分項方式，本文以吉蔚精準為例，為您簡單整理介紹系列6項適用於不同族群、檢測目的的基因檢測項目說明介紹：
基因檢測項目1－適用一般民眾
提前就家族已知的遺傳病史進行檢測，不僅可以提早分配醫療資源，提前治療及早預防；另外，針對用藥安全也有相應的檢測項目，避免藥物反應不良引發的後續傷害，這些都是屬於一般人沒有疾病時，想知道自己的風險就可以檢測的項目。（例如：耳毒性聽損）。
提供個人健康管理指引
● 遺傳性癌症基因檢測（檢測評估34種癌症先天風險）
● BRCA基因檢測（檢測乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌等4種BRCA基因變異相關癌症風險）
● 酒精代謝基因檢測（檢測是否有酒精代謝基因ADH1B和ALDH2缺陷，評估飲酒過量引發的食道癌、口腔癌、大腸癌、胃癌等7種罹癌風險）
● 阿茲海默症ApoE風險基因檢測（檢測ApoE的基因型，如帶有ɛ4基因型的人會提升阿茲海默症的風險）
若是檢測出有先天基因變異，則後天的日常生活需要更積極的健康管理，例如調整飲食型態、運動、睡眠、避免飲酒，此外亦可針對先天罹癌風險高的部位提早開始進行定期篩檢，或規劃相關健檢項目，讓檢查安排越來越精準、符合個人需求。
用藥安全
使用相同劑量的相同藥物，有的人有效，有的人效果不彰，還有些人會有類似嚴重過敏的不良反應，這是因為每個人體內掌控代謝藥物的基因不同所導致。例如消炎止痛的diclofenac(俗稱大力粉圓)等口服藥物，有的人服用會產生口腔潰瘍和全身性皮疹、搔癢、水泡等，甚至導致雙眼角膜潰瘍，也就是毒性表皮壞死溶解症(TEN)。又如，降尿酸藥物allopurinol會導致史蒂文生氏-強生症候群，導致嚴重皮膚潰爛等，這些皆與代謝藥物的基因相關。
檢測相關基因宛如對我們個人提供量身訂製的藥物代謝能力資訊，可以讓我們更安全精準的使用藥物。尤其是在兒童階段檢測，更可以保護發育避免造成遺憾。
● 遺傳性聽損基因檢測 （其中有檢測粒線體12S rRNA基因相關變異，此變異與會造成氨基配醣體類抗生素造成耳毒性有關，檢測陽性者應可避免誤用此類抗生素藥物以免誘發聽損）
● 藥害基因檢測 （檢測藥物代謝基因，提供代謝能力資訊，避免嚴重藥物過敏等不良反應）
基因檢測項目2－適用癌症病人
針對腫瘤的基因變異使用由於部分治療癌症患者的標靶藥物會，對於符合部分特殊基因條件的患者具有更佳的治療成效，因此可以透過基因檢測的方式，尋找最適合患者醫治需求的用藥標靶藥物契合度；也可以透過癌症追蹤檢測的方式，持續追蹤腫瘤細胞的變化狀態、協助追蹤控制患者病情，精準投入增加醫療資源並提升治療成功率的投入精確程度及治療有效性。
● 癌症基因檢測 （檢測腫瘤本身的基因變異，以輔助診斷或用藥、了解腫瘤的基因變異輔助用藥）
● 癌症追蹤檢測 （檢測腫瘤脫落至血液中的腫瘤游離cf DNA，了解病程發展或是否可能轉移、復發，也提供治療資訊）
基因檢測項目3－適用婚前～孕期準父母
先天遺傳基因風險
父母體內帶有突變基因，可能遺傳給小孩導致罹病風險。有些遺傳性疾病（如遺傳性聽損）為隱性遺傳，父母親明明都很健康，但仍產下患病的小孩。因此美國婦產科醫師學會 （ACOG）更建議，所有考慮懷孕的婦女或伴侶應進行遺傳帶因檢測。
考慮生育的準父母若想了解自己是否帶有遺傳性疾病基因，常見基因檢測項目如：
癌症及各式隱藏在家族遺傳史當中的疾病風險預警措施，是現代社會需要更加關注的議題。隨著人口老化加劇，便在國人死亡病因中呈現逐年增加之勢。除了日常生活習慣會影響以外，家族性遺傳基因變異也更會提升讓患病機率大幅提升。本文將向你介紹基因檢測的不同項目類別、基因檢測方法以及流程，瞭解基因檢測如何讓隱藏在基因中的癌症風險、家族遺傳疾病無所遁形，同時也讓我們能夠提早因應尚未到來的健康風險。
● 遺傳疾病帶因檢測
孕期胎兒染色體異常
不同於先天基因遺傳，有些染色體異常疾病是因為不見得是父母遺傳，有時是受精卵胚胎在發育時，細胞分裂發生問題，最為人熟悉的就是唐氏症。
適用檢測病症包含：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症。常用的基因檢測項目包括：
● 孕產前基因診斷：孕前檢測父母是否有攜帶此異常基因，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、Ｘ染色體脆折症之篩檢
● 非侵入性胎兒染色體檢測：（由母親血液檢測胎兒游離DNA，可檢測胎兒是否有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等異常。）
基因檢測項目4－適用新生兒
新生兒先天疾病篩檢
● 遺傳性聽損基因檢測：可檢測出由基因遺傳變異導致的先天性聽損，或長大後發生遲發性聽損、藥物誘發聽損的風險。新生兒進行遺傳性聽損基因檢測，可配合新生兒聽力篩檢，及早發現遺傳性聽損，若能在6個月內及早接受聽語治療，有機會讓聽力正常，減少將來語言或社交能力障礙。
● 遺傳性代謝疾病基因及生化檢測：食物代謝異常形成毒物留在體內，會導致發育遲緩或器官永久傷害。不過因為嬰兒難以表達不適、嗜睡等症狀表現不明顯，而難以及早發現。時間拖得越久，毒物累積越多，對寶寶而言也越危險。
吉蔚精準檢驗提供的遺傳性代謝疾病檢測項目，可以檢測超過180種新生兒先天代謝疾病，同步進行超過27種生化檢測雙重驗證，提供最完整的檢測結果，讓醫師及家長提早治療以避免後續損傷。
基因檢測項目5－適用不明病因患者
罕見或遺傳疾病確診
有些症狀或疾病實在難以找到病因，或是症狀複雜難以判斷，也可能因為案例太少缺乏相關例證可協助診療，基因相關疾病或許是一個可以尋找答案的方向檢測。尤其罕見疾病或牽扯家族遺傳史相關的疾病，極有可能在基因上有家族特殊變異位點或是本身偶發造成的突變。這時候專為罕見疾病或遺傳疾病所設計的單基因或套組檢測、全外顯子或全基因組的檢測就可以提供有力的證據，結果配合研究或醫療的大數據資料庫，搜尋已有發表的變異與治療經驗，可以更明確的協助醫師確診與進行治療方案的規劃。
● 罕見疾病基因檢測
● 遺傳疾病帶因檢測 (CentoScreen 與其他遺傳基因檢測)
● 全外顯子定序 (CentoXome)
● 全基因組定序 (CentoGenome)
以上最新的趨勢是還可以配合多組體學(融合DNA、RNA、蛋白質生化功能等多項檢測)，全方位的從基因密碼到基因功能予以解析，可以大大提升這些難解疾病的診療成功率。
協助基因定序的3大基因檢測檢體來源
要執行基因檢測分析，已發展出許多不同定序方法，如傳統的桑格氏定序（Sanger method）、次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）、微滴式數位PCR（ddPCR）等。其中，次世代定序為目前主流的分析分式，可以將採集到的檢體做快速比對，一次分析大量的基因DNA分析數量。這些用來進行定序的檢體，則有幾種兩大來源：
1.檢測腫瘤組織切片
通常應用於癌症病人，適合可以取得腫瘤組織檢體的病患，例如：肺癌、乳癌、大腸癌⋯⋯等，直接檢測腫瘤組織中的DNA。
2.檢測血液檢體
若是已摘除腫瘤，但出現晚期癌症原發部位或部位轉移，造成腫瘤組織不足，或是受到不易取得檢體、檢體品質不佳等因素影響，而無法檢測組織的病患，也可以透過抽血方式進行基因檢測，因為腫瘤破裂後可能有游離的腫瘤DNA跑到血液當中，使用特殊的方法可以偵測其變異情況。
另外，如果是檢測遺傳性的基因變異(例如: 遺傳癌症風險基因、阿茲海默症風險基因、酒精代謝基因等等檢測)，因為血中的白血球即帶有這些與生俱來的基因，所以只要抽血即可以檢測，簡便且安全。
3.檢測口腔黏膜細胞
口腔黏膜細胞也帶有與生俱來的基因，可以用採檢棒刮取兩側口腔黏膜細胞來送檢。但因為口腔仍有其他微生物基因可能干擾，變異度較大，所以需要留意事前30分鐘不要飲食，刮取前先漱口，且採檢棒盡量不要碰到牙齒舌頭等。 一般來說，診療用的基因檢測會以血液檢體為優先，口腔黏膜細胞檢體則可使用於遺傳性基因檢測且不易抽血的情況(例如兒童藥物代謝基因檢測)。 其它因為不同需求可能會有採取臍帶血、羊水甚或胚胎細胞等來做檢測，屬於懷孕情況採檢。但現在技術已可以在母親血液中檢驗到胎兒的游離DNA，減少侵略性採檢，建議有需求時可進行專業諮詢。 
基因檢測報告需要多久時間？基因檢測報告怎麼看？
基因檢測依據項目、機構不同所需的時間長短不同。，對已經有明確檢測標的基因變異來說，其結果通常會以陰性(沒有檢出變異)和陽性(有檢出變異)呈現，但若是對從眾多基因群中要找出罕病或癌症相關性的變異，那就有如從大圖書館中要找出一本想要的書一樣，需要有良好的檢索分析比對系統。一般而言，檢測執行公司會參考公開或各自單位建立的研究或臨床資料庫分析解碼出的基因序列，資料庫收集的數據多寡，分析者的專業度，對判讀分析的正確性與參考性有重大影響。因此，建議挑選信譽良好、有強大數據資料庫，且會依照目前研究或臨床發現定期更新資料庫內容並主動通知相關結果的檢驗機構為佳。
基因檢測之後得出的DNA密碼會比對各項臨床醫學或罕見疾病資料庫，並根據分子生物基因科學國際組織ACMG所提供的指標「有沒有研究或證據力作支持」等級由高到低依序排列。依據檢測報告的指標等級可分為：
基因檢測報告指標1：良性、致病性
擁有最高的證據力、研究支持，與臨床病症的相關度高。若屬於良性則不需要擔心；若是檢測出致病性，雖然依照顯性隱性、各基因變異導致蛋白功能影響度不同等等因素，不一定會表現出病症，但與罹患相關病症有重大且直接關係，與症狀配合可以更準確的診斷出該疾病。
基因檢測報告指標2：可能良性、可能致病性
擁有稍高的證據力，對於是否與疾病相關確認度較不足。良性表示變異可能不太影響疾病；可能致病性則表示雖證據不夠，但此變異有可能與疾病相關或有風險。
基因檢測報告指標3：意義不明
此變異對基因功能可能有潛在影響，但證據力過於薄弱，導致難以確信致病可能性的檢測結果，若將來有更多臨床研究證據支持時或許會有更明確的結論會歸類在意義不明。
以上檢測結果皆需要高度專業的分析，優良的報告會分類標註清楚，有明確的證據來源附註與說明，可以的話，建議在遺傳諮詢的背景或專業醫師協助的情況下解釋報告。
基因檢測怎麼做？掌握基因檢測流程4大注意事項
在執行基因檢測前，建議針對自身的需求、規畫進行諮詢，針對不同項目需要耗費的時間不同、基因檢測的方法亦有不同。同時目前也有許多相關認證，幫助您評估各家機構的基因檢測流程及專業性。以下整理出基因檢測流程的4步驟，提供您參考：
1.瞭解自己要做什麼項目
基因檢測如前所述在各個階段皆有不同的用途與重要性，先瞭解想要檢測的目的，才能選擇最適合的項目，並知道需要什麼檢體進行檢測。 例如，如果想從預防保健觀點知道自己的酒精代謝能力或有沒有攜帶致病的遺傳基因，那麼在有此服務的健檢中心或檢驗機構只要抽血即可檢測。但若是您已經是癌症或罕見疾病患者，則檢測狀況牽扯到的治療、用藥預後等項目將會更為複雜，建議與醫師討論以取得精準醫療的最佳效果。
2.檢視是否有基因分析報告解說
基因檢測流程除了儀器分析解碼，也需要配合搜尋資料庫資訊作比對與進一步判讀確認，因此等待的時間會因為項目不同而有所差異。取得基因檢測報告之後，針對遺傳性相關的問題，通常還會需要提供遺傳諮詢師的服務，若想進一步了解預防保健相關的後續管理措施，可尋找營養師或健康管理師，協助受測人瞭解報告內容，以及安排後續的健康管理事宜。
3.確認實驗室是否有獲得相關認證
目前國際間有CAP美國病理學家協會（COLLEGE OF AMERICAN PATHOLOGISTS，CAP）、國際實驗室認證聯盟ILAC （the International Laboratory Accreditation Cooperation, ） 認證的TAF證明、臨床實驗室聯邦法案（Clinical Laboratory Improvement Amendments，CLIA）、國際標準化組織（International Organization for Standardization，ISO）等多項具國際公信力、權威性的國際認證可作為參考服務機構是否專業的依據。
4.選擇符合預算與自身需求的基因檢測項目
基因檢測的範圍極廣，同時並非所有檢測都受到健保給付，因此建議依據預算以及自身需求，例如：準備執行家庭計劃的夫妻，可以檢查兩人的家族性遺傳疾病史。若不確定適合的檢測項目、或有相關疑問則建議與服務機構的諮詢窗口安排時間進行洽談。
統整基因檢測3大常見問題
Q1. 為什麼要做基因檢測？
基因檢測能夠精準健檢出家族遺傳性疾病的罹病風險，也有助於檢測者在健康管理、預防保健，以及家庭計畫進行更加完善的預先規劃。對於已經罹病(如癌症或罕病)者，則與治療、預後、復發追蹤等有不可或缺的幫助，是精準醫療的一環。
Q2. 基因檢測做一次就好嗎?
用於預防醫學的基因檢測，只要做一次即能協助終身健康管理規劃，例如： ApoE檢測雖然只需進行一次，如果檢測結果顯示為阿茲海默症高風險的基因型，後續應積極進行飲食與健腦活動相關之生活健康管理。 而有些癌症基因檢測，則因為癌症有異質性且基因變異可能會轉變，檢測就依狀況可能不只一次，醫師可能會需要檢測評估不同基因變異（例如可能隨著追蹤病程產生的新突變、調整標靶用藥等，或者追蹤血中腫瘤游離DNA來評估預後治療方向等），確保治療的有效性。
Q3. 若基因檢測結果顯示某項疾病為高風險，是否一定會罹患該病？
基因檢測在預防保健的目的是提前發現隱藏的風險並協助預防，因此雖然被篩檢出的結果顯示為高風險，仍可以藉由醫師建議、改善生活習慣、調整飲食的方式避免其發生。而若是有家庭計劃的夫妻二人，被提前篩檢出下一代有高風險帶有家族性遺傳疾病時，建議與醫師討論，是否進行胚胎著床前基因診斷（PGD）等措施，降低胚胎罹病的機率。 衛生福利部國民健康署也有提供相關的產前檢測補助。此外，針對遺傳性及罕見疾病指定檢驗的支援，國健署也有提供相關補助。
運用基因檢測，為您找出隱藏的遺傳風險｜吉蔚精準檢驗
無論是需要提前在建構家庭計畫前確認雙方是否有隱性的家族遺傳病史，或是為新生寶寶進行疾病篩檢確認孩子能夠健康茁壯。透過基因檢測方法可以及早發現疾病徵兆，降低日後罹病的風險。吉蔚精準提供全方位的檢驗項目，從孕育生命的起點到迎接老年的疾病照護，專業的醫師團隊都能為您診斷、治療評估並追蹤。以專業的精準檢驗輔助醫療團隊為您規劃適合的醫療決策參考。
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