母嬰系列

For Mother and Baby

遺傳性代謝疾病基因及生化檢測CentoMetabolic

寶貝健康的第一道防線

簡介 Introduction

患有先天性代謝異常疾病之寶寶在剛出生時,大多不會有明顯的症狀,直到餵奶後,異常的代謝堆積在小小的身軀裡,寶寶開始會出現嘔吐、進食困難、哭鬧、甚至呼吸急促、影響意識等嚴重症狀,且部分疾病的病程進展快速,可能導致器官不可逆的傷害,影響寶寶未來的健康與生命安全。 「遺傳性代謝疾病基因及生化檢測」整合了基因檢測與生化檢測,可快速診斷各種罕見的代謝疾病,幫寶寶爭取黃金治療期。

優勢 Advantages

  • 檢測166個基因,超過150種代謝疾病
  • 包括CentoMD®和HGMD®中描述的所有相關的深度內含子突變
  • 所報告的所有突變其特異性>99.9%,並與全球最大的基因變異資料庫進行比對
  • 同步檢測27種(持續增加中)相關生化檢測(生物標記和酵素活性分析),確認基因檢測結果

適用對象 Applicable to

  • 疑似代謝異常
  • 具有代謝危機(Metabolic crisis)
  • 蹣跚嬰兒(Floppy babies,嬰兒軟趴趴、無力)
  • 新生兒代謝篩檢結果異常
  • 入住新生兒加護病房,特別是不明原因的癲癇和嗜睡所導致
  • 具有與未知之神經系統疾病相關的症狀

檢測流程 Analysis Process

1. 簽署同意書

2. 抽取靜脈血,製作血片

3. 快速安全送達Centogene實驗室進行檢測

4. 取得檢測結果及專業報告

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