母嬰系列
For Mother and Baby
遺傳性代謝疾病基因及生化檢測CentoMetabolic
寶貝健康的第一道防線
簡介 Introduction
患有先天性代謝異常疾病之寶寶在剛出生時，大多不會有明顯的症狀，直到餵奶後，異常的代謝堆積在小小的身軀裡，寶寶開始會出現嘔吐、進食困難、哭鬧、甚至呼吸急促、影響意識等嚴重症狀，且部分疾病的病程進展快速，可能導致器官不可逆的傷害，影響寶寶未來的健康與生命安全。 「遺傳性代謝疾病基因及生化檢測」整合了基因檢測與生化檢測，可快速診斷各種罕見的代謝疾病，幫寶寶爭取黃金治療期。
優勢 Advantages
- 檢測206個基因，超過180種代謝疾病
- 包括CentoMD®和HGMD®中描述的所有相關的深度內含子突變
- 所報告的所有突變其特異性>99.9%，並與全球最大的基因變異資料庫進行比對
- 同步檢測27種（持續增加中）相關生化檢測（生物標記和酵素活性分析），確認基因檢測結果
適用對象 Applicable to
- 疑似代謝異常
- 具有代謝危機(Metabolic crisis)
- 蹣跚嬰兒(Floppy babies，嬰兒軟趴趴、無力)
- 新生兒代謝篩檢結果異常
- 入住新生兒加護病房，特別是不明原因的癲癇和嗜睡所導致
- 具有與未知之神經系統疾病相關的症狀
檢測流程 Analysis Process
1. 簽署同意書
2. 抽取靜脈血，製作血片
3. 快速安全送達Centogene實驗室進行檢測
4. 取得檢測結果及專業報告
