母嬰系列
For Mother and Baby
X染色體脆折症篩檢/確認檢驗
醫學中心級實驗室檢測，品質有保障
簡介 Introduction
- 安心迎接健康寶寶的誕生
X染色體脆折症是一種智能障礙的疾病，發生率僅次於唐氏症，但95%的唐氏症並非遺傳造成，此症卻是一種遺傳性疾病。
病因是位於X染色體長臂上的FMR1基因（Fragile X Mental Rretardation-1）發生問題，FMR1基因中有一段三核苷酸（CGG）序列過度重複，導致FMR1蛋白質的製造量減少，進而影響患者的智能、行為以及其他身體上的變化。
患者的病徵，從輕微的學習障礙（Learning Disabilities）到嚴重智能障礙（Severe Mentally Retarded）都有可能發生。在行為上通常會有過動、注意力不集中、自閉、心智發展異常以及視線接觸少（Poor eye contact）等情形。在外觀上通常與常人沒有太大差異，但若仔細觀察會發現以下特點，臉型瘦長、耳朵寬大、下巴突出、扁平足、巨睪症等。以上特徵青少年會較兒童明顯，男性會比女性明顯。（由於X染色體脆折症是屬於性聯隱性遺傳疾病，所以，女性的症狀通常較少且輕微。）
優勢 Advantages
- 由醫學中心級病理中心精準醫療實驗室執行，唯一通過衛生福利部國民健康署審查之「X染色體脆折症確診檢驗」的「遺傳性及罕見疾病檢驗機構」。
適用對象 Applicable to
- 婚前健康檢查之準夫妻。
- 準備懷孕或懷孕初期的婦女。
- 家族有不明原因的智能障礙、發展遲緩、或自閉症病史之夫妻。
- 家族有提早停經、濾泡刺激素﹙Follicle-Stimulating Hormone，FSH﹚過高或卵巢早衰(Premature Ovarian Failure，POF)相關的不孕症病史之夫妻。
- 家族有成年後病的運動失調﹙Ataxia﹚或顫抖症﹙Tremors﹚病史之夫妻。
檢測方法 Analysis Method
X染色體脆折症是因為X染色體上的FMR1基因發生問題，所以無論是X染色體脆折症的篩檢檢驗或是確認檢驗都是針對FMR1基因進行分析，惟所使用的方法不同。X染色體脆折症篩檢檢驗是以聚合酶連鎖反應﹙PCR，Polymerase chain reaction﹚方法進行檢測，當篩檢檢驗結果為準突變型及全突變型時，則需進一步以南方轉漬雜合分析﹙Southern Blot Hybridization﹚進行確認檢驗。
- 檢測流程
1. 簽訂「檢測同意書」
2. 抽取靜脈血(無需空腹)
3. 檢體運送至實驗室
4. 14個工作天核發正式報告
備註：X染色體脆折症確認檢驗，30工作天核發正式報告
