母嬰系列
For Mother and Baby
SMA脊髓性肌肉萎縮症篩檢
醫學中心級實驗室檢測，品質有保障
簡介 Introduction
給寶寶穩健的第一步
脊髓性肌肉萎縮症﹙Spinal Muscular Atrophy，SMA﹚是因為脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉麻痺、逐漸萎縮無力，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。
此病症是一種會致命的體染色體隱性遺傳疾病，致病基因是位於第五號染色體的運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN）發生缺陷。在台灣，大約每40個人就有一位是帶有缺陷基因的帶因者，帶因機率僅次於海洋性型貧血。帶因者本身並不會發病或有任何症狀，但是如果夫妻雙方都為帶因者，則每一胎都有1/4的機會生下罹患脊髓性肌肉萎縮症的寶寶。
優勢 Advantages
- 由醫學中心級病理中心精準醫療實驗室執行，品質有保證
- 採用微滴式數位聚合酶連鎖反應﹙Droplet Digital PCR, ddPCR﹚檢測方法，靈敏度為傳統方法的100~1000倍
適用對象 Applicable to
台灣的脊髓性肌肉萎縮症帶因率約2%~4 %，為隱性遺傳疾病。若夫妻雙方都為帶因者，則每一胎都有1/4的機會生下罹患脊髓性肌肉萎縮症的寶寶。而且帶因者本身並不會發病或有任何症狀，所以家族史並不明顯，建議準備結婚之準夫妻或懷孕初期即應提早進行檢測。
- 婚前健康檢查之準夫妻。
- 準備懷孕或懷孕初期的婦女。
- 家族有肌肉萎縮症病史之夫妻。
檢測方法 Analysis Method
造成脊髓性肌肉萎縮症的SMN基因位於染色體 5q11.2-13.3 這段區域。在這個位置上有兩個DNA序列非常相似的SMN基因，分別為SMN1及SMN2。因這二者的基因序列區塊具有高度相似性，所以SMN1與SMN2基因容易發生缺失（deletion）或轉換（conversion）的情況。SMN1基因發生缺失或轉換約佔所有患者（包含第一、二和第三型）的95%，SMN1基因內的突變（intragenic mutation）則約占5%。
SMN1製造的SMN蛋白質大部分具有完整功能，而SMN2則只能製造出非常少量具完整功能的SMN蛋白質，SMN1製造的SMN蛋白質功能大約為SMN2所製造的蛋白質的10倍。脊髓性肌肉萎縮症的患者即是因為其2套SMN1基因皆發生缺陷所導致，而患者的嚴重程度則是由SMN2的套數多寡所決定。
現在，可藉由抽取受測者的血液，以微滴式數位聚合酶連鎖反應﹙Droplet Digital PCR, ddPCR﹚進行SMN1及SMN2基因套數分析。
注意：若檢測結果為【帶因】：建議配偶進行篩檢，雙方皆帶因者建議羊水確認胎兒是否有此疾病
1. 簽訂「檢測同意書」
2. 抽取靜脈血(無需空腹)
3. 運送至實驗室
4. 14個工作天核發正式報告
