罕見疾病

Rare Diseases and Genetic Diseases

新生兒ICU重大疾病基因檢測CentoICU®​

為加護病房裡的寶貝爭取時間

根據歐美研究統計,3~4%的新生兒帶有基因相關疾病或重大缺陷,如先天性心臟病、神經系統異常、染色體異常等,造成新生兒需要進入ICU接受照護。此檢測可以檢測這些新生兒的症狀是否為相關基因突變造成,能幫助醫師快速評估病因,並採取最適合的治療策略。

特色 Characteristic

7個工作天,快速檢測

相較於現行新生兒篩檢主要針對代謝疾病
本檢測範圍覆蓋超過100種新生兒遺傳疾病

優勢 Advantages

現行新生兒篩檢
CentoICU
檢測項目
以代謝疾病為主,共11項
檢測807個基因,橫跨14種疾病類別、超過100種症狀/表現型
All ACMG core panel phenotypes for newborn screening except hearing loss
檢測方法
生化血液檢測+串聯質譜儀
次世代定序基因檢測
檢測對象
一般新生兒
疑似遺傳疾病造成之多系統或複雜病徵的新生兒及幼兒(年齡24個月以內)

適用對象 Applicable to

2歲以內之新生兒及幼兒,有疑似遺傳疾病造成的多系統或複雜病徵

檢測流程 Analysis Process

1. 簽署同意書

2. 抽取靜脈血,製作血片

3. 快速安全送達
Centogene實驗室進行檢測

4. 取得檢測結果及專業報告

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