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罕見疾病
Rare Diseases and Genetic Diseases
新生兒ICU重大疾病基因檢測CentoICU®
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為加護病房裡的寶貝爭取時間
根據歐美研究統計,3~4%的新生兒帶有基因相關疾病或重大缺陷,如先天性心臟病、神經系統異常、染色體異常等,造成新生兒需要進入ICU接受照護。此檢測可以檢測這些新生兒的症狀是否為相關基因突變造成,能幫助醫師快速評估病因,並採取最適合的治療策略。
特色 Characteristic
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7個工作天,快速檢測
相較於現行新生兒篩檢主要針對代謝疾病
本檢測範圍覆蓋超過100種新生兒遺傳疾病
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優勢 Advantages
現行新生兒篩檢 | CentoICU | |
---|---|---|
檢測項目 | 以代謝疾病為主,共21項 | 檢測843個基因,橫跨14種疾病類別、超過100種症狀/表現型 All ACMG core panel phenotypes for newborn screening except hearing loss |
檢測方法 | 生化血液檢測+串聯質譜儀 | 次世代定序基因檢測 |
檢測對象 | 一般新生兒 | 疑似遺傳疾病造成之多系統或複雜病徵的新生兒及幼兒(年齡24個月以內) |
適用對象 Applicable to
2歲以內之新生兒及幼兒,有疑似遺傳疾病造成的多系統或複雜病徵
檢測流程 Analysis Process
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1. 簽署同意書
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2. 抽取靜脈血,製作血片
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3. 快速安全送達
Centogene實驗室進行檢測
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