乳癌一直是女性健康的一大威脅，根據衛福部統計，國內每年有逾萬位婦女罹患乳癌，其中逾2,000名婦女因乳癌而失去寶貴性命。其實，乳癌若是能及早發現，不僅能夠做乳房保留手術，且5年存活率更高達90%。而目前能做的預防措施，除了透過定期做乳房X光攝影偵測是否有病徵，還可透過有BRCA乳癌遺傳基因檢測，幫助女性瞭解自己是否帶有BRCA基因突變，判別自己是否為遺傳性乳癌或其他相關癌症的高風險群。究竟BRCA是什麼？哪些人需要做BRCA檢測？本文將帶您初步認識BRCA乳癌遺傳基因檢測的各項須知，從建議對象、流程、檢驗項目到常見問題一次整理，陪您一同做好乳癌預防對策！
BRCA是什麼？容易導致遺傳性癌症的乳癌基因突變
BRCA中文為遺傳性乳癌基因，其名稱取自於乳癌（Breast Cancer）的單字開頭。目前已知與乳癌相關的基因為「BRCA1」與「BRCA2」，這兩個基因屬於抑癌基因，正常時可協助損壞的DNA進行修復機轉。當這兩個基因其中之一發生變異缺陷，雙股DNA受到攻擊斷裂後，就會無法被正確修復。而當DNA壞損累積到一定程度，細胞就會發生癌變。因而會大幅提高罹患乳癌、卵巢癌、胰臟癌等癌症機率，且好發年齡也會比一般人提前至20～30歲。
哪些人需要檢查BRCA基因？家族病史有特定癌症
乳癌遺傳基因檢測最知名的案例，莫過於好萊塢女星安潔莉娜裘莉宣布切除乳房的消息，由於裘莉的母親因罹患卵巢癌去世，為了瞭解自己是否為乳癌與卵巢癌的高風險族群，便接受了BRCA基因檢測，結果也顯示其DNA中帶有家族遺傳性的乳癌基因變異，才因此做了預防性乳房切除手術。那麼，哪些人容易成為乳癌與卵巢癌的高風險族群呢？
由於BRCA乳癌遺傳基因屬於體染色體顯性遺傳，若是父母其中一方帶有此基因，則胎兒獲得相同基因的機率為50%。因此建議家族或個人病史有乳癌、卵巢癌、男性乳癌、胰臟癌、攝護腺癌者，都可以考慮與醫師諮詢是否要執行BRCA基因檢測。
乳癌遺傳基因檢測須知｜流程、檢查項目與結果判定方式
瞭解BRCA乳癌遺傳基因的基本概念後，以下為您進一步介紹乳癌遺傳基因檢測的流程、檢查項目。
乳癌遺傳基因檢測流程
- 檢驗前諮詢：
進行檢驗前會與受檢者進行諮詢，說明檢測內容與檢驗流程。 - 採檢檢體：
BRCA檢測可以採檢受檢者的血液或腫瘤組織，一般尚未罹癌的人想檢測出個人先天遺傳基因突變抽血就可以；而若是已經產生癌症則可經切除的癌組織來檢驗來看是否有細胞本身的突變。 - 送交實驗室檢驗：
將檢體送至實驗室經由次世代定序（NGS）技術偵測變異情況，並比對資料庫進行醫學驗證。 - 獲得檢驗報告：
在送交檢驗後約3週左右即可獲取檢驗報告。
乳癌遺傳基因檢測內容（BRCA1、BRCA2）
乳癌遺傳基因檢測的主要項目為「BRCA1」與「BRCA2」兩種基因，由於並非基因突變都會導致癌症發生，因此需要找出基因是否帶有致病性突變，甚至釐清家族性的特殊突變位點。
基因的構造相當複雜，其中大約85%疾病與基因上「外顯子區域」的變異相關，如果只檢測最常見的突變位點及單一核甘酸變異，可能錯失其他位於BRCA1/2外顯子區域的變異或插入/缺失等關鍵致病性變異，因此檢測的範圍與能偵測的變異種類就顯得很重要。吉蔚精準提供之BRCA檢測項目有以下特色：
- 檢測範圍: 100% 涵蓋BRCA1（在第17對染色體）與BRCA2（在第13對染色體）基因之全外顯子並包含和外顯子交界的內含子區域數十個鹼基對。
- 檢測變異種類: 包含DNA的單一核甘酸變異、插入／缺失等。
市面上有些檢測基因的範圍只包含幾個熱門突變位點，並未完整覆蓋BRCA外顯子區域所有受到臨床證實的基因突變， 這些在挑選提供基因檢測單位時值得注意。
吉蔚精準的BRCA 1/2基因檢測除了以上檢測內容，還具有以下特點：
血液或組織皆可檢測
血液：檢測先天遺傳的突變
組織：檢測腫瘤細胞是否帶有突變
高靈敏度檢測技術
吉蔚精準使用次世代定序（NGS），可偵測低至5％的變異比例，敏感度超過99％，之後搭配專業生物資訊分析及與全球同步之癌症藥物資料庫，找出變異點的醫學實務驗證。
檢測基因變異種類：完整覆蓋所有臨床實證的BRCA 1/2外顯子
能夠檢測出目前所有具臨床實證的變異當中：
- 超過1000 點突變
- 超過600 插入／缺失突變 （含大片段重複缺失）
乳癌遺傳基因檢測結果如何判定？
一份完整的優良基因檢測報告會包含基因的突變位點、突變的形式，以及藉由目前資料庫比對後顯示的致病性資訊有哪些：
- 陽性：陽性代表檢測出該突變位點具有致病性，或可能具有致病性的相關變異，代表檢測出BRCA1或BRCA2基因上帶有與致病性或可能致病性的變異，罹患乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌機率較高。
- 陰性：陰性則是未檢測出致病相關的變異，代表未檢測出BRCA1或BRCA2有致病相關的變異。
此外，有時醫師亦會採用BRCA基因檢測結果做為輔助診斷或用藥的參考資訊，若是三陰性轉移性乳癌患者檢出BRCA突變陽性，特定情況下可考慮使用針對BRCA基因變異的標靶藥物，提升治療的精準度(相關藥物如令癌莎，為健保給付用藥，申請時需要BRCA突變陽性報告)。因此BRCA1/2基因突變檢測，也可以針對罹癌患者的標靶藥物治療提供更精準的選擇。
BRCA還跟哪些疾病有關？乳癌遺傳基因相關疑問總整理
除了上述基本概念外，以下也為您整理了有關乳癌遺傳基因檢測的常見疑問：
1. BRCA會遺傳嗎？
是的，BRCA為體染色體的顯性遺傳基因，只要父母雙方有其中一位帶有BRCA基因突變，就代表胎兒會有50%的機率獲得此基因。
2. BRCA還跟哪些癌症有關係？
目前臨床研究已證實，若自身帶有BRCA基因突變，會大幅提高以下4種癌症的風險：
- 乳癌罹患機率為87%，為一般人的7倍。
- 卵巢癌的機率為63%，為一般人的32倍。
- 胰臟癌的機率為20%，為一般人的3倍。
- 攝護腺癌的機率為7%，為一般人的14倍。
3. 檢測完後發現乳癌突變基因（BRCA），該怎麼辦？
了解自身的先天罹癌風險，可幫助自己以更健康的心態和行動，在後天進行風險管理，減少癌症可能帶來的威脅：
- 積極留意生活型態。
- 嚴密追蹤：建議 25 歲開始，半年至 1 年接受 1 次乳房專科檢查，包括乳房影像檢查。或者最好比家族中最早被診斷出乳癌的年紀提早 10 年固定做乳房檢查，只要發現乳房任何異常或腋窩結節，應立刻就醫。
- 與醫師討論評估預防性用藥或手術等。
BRCA乳癌遺傳基因檢測，助您釐清罹病風險｜吉蔚精準檢驗
乳癌與卵巢癌皆為影響女性健康的重大疾病，由於初期症狀不明顯，等到產生症狀且發現罹病時多為末期階段，即便治療後復發率也相當高，且近年來研究也顯示此類疾病有年輕化現象，因此若您懷疑自身是否為乳癌高危險族群，建議您及早進行BRCA乳癌基因檢測，透過預防篩檢、提早治療等動作，幫助您遠離乳癌、卵巢癌等疾病所帶來的生命威脅。此外，男性族群亦不可輕忽BRCA基因，若有女性親屬曾罹患乳癌、卵巢癌的家族史，亦可能表示您有更高的胰臟癌、攝護腺癌風險。
吉蔚精準檢驗致力於提供專業的基因檢測、用藥檢驗服務，採用高靈敏度的檢測技術「次世代定序（NGS）」偵測基因變異比例，可提高檢驗精準度，並搭配專業的生物資訊分析，以及全球同步的Centogene實驗室資料庫，完整涵蓋具臨床實證的變異，協助您精準掌握自身健康風險，幫助您進一步作出對策，減緩疾病對您的生活所帶來的衝擊。
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