罕見疾病

Rare Diseases and Genetic Diseases

罕見疾病基因檢測

提供臨床醫師評估指定之罕見疾病基因檢測

簡介 Introduction

一樣的症狀但可能來自於不同的基因變異,要找出正確的原因,才能對症下藥! 我們提供「臨床醫師評估指定」的罕見疾病基因檢測,是協助醫師確認致病原因的最佳工具。

優勢 Advantages

  • 有明顯的遺傳性疾病,但過往的基因檢測結果皆為陰性,例如:患有體染色體顯性痙攣性下身麻痺,且其基因檢測結果為陰性。
  • 使用多重連接探針擴增(MLPA)、即時聚合酶連鎖反應(qPCR)或微滴式數位PCR(ddPCR)鑑定特定變異、大片段的缺失或重複。
  • 擁有全世界最大的罕見疾病基因變異資料庫,並由專業團隊定期更新。
  • 依據最新全球研究結果,定期檢視更新基因變異的臨床意義評級。評級如有更動,主動通知檢測客戶。
  • 檢測實驗室具有CAP、CLIA、ISO國際認證,提供高品質的檢測結果。
  • 依據美國醫學研傳學及基因體學學會(ACMG)建議的遺傳變異位點分類,提供明確有證據支持的致病性(class1)及可能致病性(class2)的遺傳變異位點資訊及相關說明。
  • 提供完整臨床檢測報告,針對疾病的詳細說明分析。

適用對象 Applicable to

  • 醫師評估疑似特定罕見疾病或遺傳疾病
  • 具有獨特臨床特徵
  • 具有特定疾病的家族病史

檢測流程 Analysis Process

1. 簽署同意書

2. 抽取靜脈血,製作血片

3. 快速安全送達
Centogene實驗室進行檢測

4. 取得檢測結果及專業報告

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