母嬰系列

For Mother and Baby

X染色體脆折症篩檢/確認檢驗

醫學中心級實驗室檢測,品質有保障

簡介 Introduction

  • 安心迎接健康寶寶的誕生

X染色體脆折症是一種智能障礙的疾病,發生率僅次於唐氏症,但95%的唐氏症並非遺傳造成,此症卻是一種遺傳性疾病。

病因是位於X染色體長臂上的FMR1基因(Fragile X Mental Rretardation-1)發生問題,FMR1基因中有一段三核苷酸(CGG)序列過度重複,導致FMR1蛋白質的製造量減少,進而影響患者的智能、行為以及其他身體上的變化。

患者的病徵,從輕微的學習障礙(Learning Disabilities)到嚴重智能障礙(Severe Mentally Retarded)都有可能發生。在行為上通常會有過動、注意力不集中、自閉、心智發展異常以及視線接觸少(Poor eye contact)等情形。在外觀上通常與常人沒有太大差異,但若仔細觀察會發現以下特點,臉型瘦長、耳朵寬大、下巴突出、扁平足、巨睪症等。以上特徵青少年會較兒童明顯,男性會比女性明顯。(由於X染色體脆折症是屬於性聯隱性遺傳疾病,所以,女性的症狀通常較少且輕微。)

優勢 Advantages

  • 由醫學中心級病理中心精準醫療實驗室執行,唯一通過衛生福利部國民健康署審查之「X染色體脆折症確診檢驗」的「遺傳性及罕見疾病檢驗機構」。

適用對象 Applicable to

  • 婚前健康檢查之準夫妻。
  • 準備懷孕或懷孕初期的婦女。
  • 家族有不明原因的智能障礙、發展遲緩、或自閉症病史之夫妻。
  • 家族有提早停經、濾泡刺激素﹙Follicle-Stimulating Hormone,FSH﹚過高或卵巢早衰(Premature Ovarian Failure,POF)相關的不孕症病史之夫妻。
  • 家族有成年後病的運動失調﹙Ataxia﹚或顫抖症﹙Tremors﹚病史之夫妻。

檢測方法 Analysis Method

X染色體脆折症是因為X染色體上的FMR1基因發生問題,所以無論是X染色體脆折症的篩檢檢驗或是確認檢驗都是針對FMR1基因進行分析,惟所使用的方法不同。X染色體脆折症篩檢檢驗是以聚合酶連鎖反應﹙PCR,Polymerase chain reaction﹚方法進行檢測,當篩檢檢驗結果為準突變型及全突變型時,則需進一步以南方轉漬雜合分析﹙Southern Blot Hybridization﹚進行確認檢驗。

  • 檢測流程

1. 簽訂「檢測同意書」

2. 抽取靜脈血(無需空腹)

3. 檢體運送至實驗室

4. 14個工作天核發正式報告

備註:X染色體脆折症確認檢驗,30工作天核發正式報告

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