罕見疾病
Rare Diseases and Genetic Diseases
罕見疾病基因檢測
提供臨床醫師評估指定之罕見疾病基因檢測
簡介 Introduction
一樣的症狀但可能來自於不同的基因變異，要找出正確的原因，才能對症下藥! 我們提供「臨床醫師評估指定」的罕見疾病基因檢測，是協助醫師確認致病原因的最佳工具。
優勢 Advantages
- 以次世代定序(NGS)技術進行單基因或多基因檢測。
- 使用多重連接探針擴增(MLPA)、即時聚合酶連鎖反應(qPCR)或微滴式數位PCR(ddPCR)鑑定特定變異、大片段的缺失或重複。
- 擁有全世界最大的罕見疾病基因變異資料庫，並由專業團隊定期更新。
- 依據最新全球研究結果，定期檢視更新基因變異的臨床意義評級。評級如有更動，主動通知檢測客戶。
- 檢測實驗室具有CAP、CLIA、ISO國際認證，提供高品質的檢測結果。
- 依據美國醫學研傳學及基因體學學會(ACMG)建議的遺傳變異位點分類，提供明確有證據支持的致病性(class1)及可能致病性(class2)的遺傳變異位點資訊及相關說明。
- 提供完整臨床檢測報告，針對疾病的詳細說明分析。
適用對象 Applicable to
- 醫師評估疑似特定罕見疾病或遺傳疾病
- 具有獨特臨床特徵
- 具有特定疾病的家族病史
檢測流程 Analysis Process
1. 簽署同意書
2. 抽取靜脈血，製作血片
3. 快速安全送達 Centogene實驗室進行檢測
4. 取得檢測結果及專業報告
