罕見疾病基因檢測

罕見疾病

提供臨床醫師評估指定之罕見疾病基因檢測

有明顯的遺傳性疾病，但過往的基因檢測結果皆為陰性，例如：患有體染色體顯性痙攣性下身麻痺，且其基因檢測結果為陰性。
使用多重連接探針擴增(MLPA)、即時聚合酶連鎖反應(qPCR)或微滴式數位PCR(ddPCR)鑑定特定變異、大片段的缺失或重複。
擁有全世界最大的罕見疾病基因變異資料庫，並由專業團隊定期更新。
依據最新全球研究結果，定期檢視更新基因變異的臨床意義評級。評級如有更動，主動通知檢測客戶。
檢測實驗室具有CAP、CLIA、ISO國際認證，提供高品質的檢測結果。
依據美國醫學研傳學及基因體學學會(ACMG)建議的遺傳變異位點分類，提供明確有證據支持的致病性(class1)及可能致病性(class2)的遺傳變異位點資訊及相關說明。
提供完整臨床檢測報告，針對疾病的詳細說明分析。