罕見疾病
Rare Diseases and Genetic Diseases
全外顯子定序 CentoXome®
最具經濟效益的檢測
簡介 Introduction
- 對20,000個基因進行全外顯子定序
外顯子區域雖然只佔全部基因組的1%，但有85%造成疾病的變異發生在外顯子區域。 建議有家族病史或個人疾病症狀，可檢測分析其相關的基因變異，提供致病性/可能致病性的基因變異點及其與疾病間的關連說明。
優勢 Advantages
- 與全世界研究資料庫、臨床資料庫、全球最大的罕見疾病資料庫進行比對，檢測出最完整的基因變異點。
- 專業醫師、遺傳專家、生物資訊專家團隊提供醫學臨床用基因檢測報告，完整說明基因變異點與疾病間的關連程度。
- 檢測實驗室具有CAP、CLIA、ISO國際認證，提供高品質的檢測結果。
適用對象 Applicable to
- 具有臨床症狀或遺傳異質性，例如：癲癇、肌肉萎縮、神經系統疾病、免疫缺陷、聽力損失、失明..等。
- 有非典型的臨床表現，例如：患有顱內動脈瘤(會造成多囊性腎臟病的PKD1基因變異)。
- 具有相同的臨床表現，無法確認病因，例如：智能障礙、嚴重免疫缺陷。
- 有明顯的遺傳性疾病，但過往的基因檢測結果皆為陰性，例如：患有體染色體顯性痙攣性下身麻痺，且其基因檢測結果為陰性。
檢測流程 Analysis Process
1. 簽署同意書
2. 抽取靜脈血，製作血片
3. 快速安全送達Centogene實驗室進行檢測
4. 取得檢測結果及專業報告
