罕見疾病
Rare Diseases and Genetic Diseases
全基因組定序 CentoGenome®
找出所有遺傳疾病的可能
簡介 Introduction
對全基因組進行定序分析
若有家族病史或個人疾病症狀，可分析其相關的基因變異，提供致病性/可能致病性的基因變異點及其與疾病間的關連說明。
優勢 Advantages
- 與全世界研究資料庫、臨床資料庫、全球最大的罕見疾病資料庫進行比對，檢測出最完整的基因變異點。
- 專業醫師、遺傳專家、生物資訊專家團隊提供醫學臨床用基因檢測報告，完整說明基因變異點與疾病間的關連程度。
- 檢測實驗室具有CAP、CLIA、ISO國際認證，提供高品質的檢測結果。
適用對象 Applicable to
- 不明確或非典型的表型而無法進行臨床診斷
- 具有顯著遺傳異質性的表型，遺傳異質性表示說其中一些基因的變異可能會導致相同的臨床表現症狀(例如：神經系統疾病、運動失調、智能障礙、肌肉相關疾病)
檢測流程 Analysis Process
1. 簽署同意書
2. 抽取靜脈血，製作血片
3. 快速安全送達
Centogene實驗室進行檢測
4. 取得檢測結果及專業報告
