基因是決定生物遺傳的基本單位，不僅決定了我們的膚色、身高等樣貌特徵，還可運用於醫療領域中。利用基因檢測可以協助個人了解自己或下一代的遺傳疾病風險，可做為疾病診療的依據參考，對於及早掌握個人身體狀況和降低疾病所帶來的健康損失，可提供精準的意見與效果。不過，基因檢測是什麼？又有哪些基因檢測種類？本文將帶您瞭解4大基因檢測種類及好處，並整理基因檢測常見問題，陪您一同掌握基因檢測的各項要點。
基因檢測是什麼？從DNA看個人罹患遺傳疾病風險
基因檢測（Genetic Test）是經由鑑定DNA密碼，以了解基因或染色體異常的檢驗，被廣泛運用於「預防醫學」領域及癌症治療中，幫助個人瞭解自身是否有罹患遺傳疾病的風險，或是協助醫師掌握罕見疾病或癌症病因，提供更精準的治療建議。
基因檢測種類有哪些？認識4大常見基因檢測種類
基因檢測的範圍相當廣泛，可以從基因的類型、基因的變異狀況，更準確地判斷出遺傳疾病的潛在風險、協助癌症患者的診斷和輔助提供適合用藥，進一步掌握自身與家人的健康狀況。一般來說，基因檢測種類可分為以下4個類型：
基因檢測種類1：遺傳風險基因檢測
遺傳基因會影響我們的體質並與疾病相關，例如APOE基因有不同的基因型，有的基因型會提升罹患阿茲海默症的風險，而飲酒也會因為酒精代謝基因的不同基因型，而讓代謝酒精能力產生差異。若基因型屬於不易代謝酒精族群，多喝酒會因為累積乙醛而增加致癌的危機。這些都可以事先做基因檢測以了解自身的體質，調整最佳的健康生活方針。
另外，遺傳基因也可能帶來先天容易導致癌症或某些疾病的情況。透過基因檢測，可了解是否帶有癌症(包含乳癌、大腸直腸癌、甲狀腺癌、胰臟癌等常見的遺傳性癌症)、遺傳疾病及罕見疾病等相關基因變異，幫助您提早瞭解是否先天帶有較高風險的疾病，如果您帶有相關的基因變異，可透過及早制定定期追蹤方案、加強自我管理，以減少發生機率或早期處理以改善預後
基因檢測種類2：體細胞突變的致病基因檢測
除了遺傳基因疾病外，有些基因也會隨機、甚或隨著年齡、外在環境因子、生活習慣等影響產生突變。以基因突變所導致的癌症來說，可以經由檢測病理組織或血中的游離DNA來得知是否有基因變異。這種檢測結果除了可以協助癌症的診斷之外，也可用於治療（如標靶用藥的選擇和療效的評估）和癌症預後評估。
基因檢測種類3：藥物精準檢驗
癌症患者在標靶用藥或化學治療方面的選擇，也與基因息息相關。不同的基因變異可能帶來不同的治療效果。臨床上有肺癌藥物基因檢測、乳癌藥物基因檢測、大腸癌藥物基因檢測、多重癌症藥物基因檢測等可以針對癌症類型提供與用藥相關的基因資訊。這些檢測精準檢驗癌症用藥相關基因，搭配專業生物資訊分析及與全球同步之癌症藥物資料庫，對尋找合適的用藥處方，提供醫師擬定癌症治療方針及標靶用藥參考非常有幫助。
基因檢測種類4：新生兒基因檢測
在懷胎初期，或是新生兒剛出生時，常會藉由母胎或新生兒基因檢測，採檢孕婦或是胎兒的血液進行分析，趁早檢驗胎兒是否有聽力受損、脊髓性肌肉萎縮症、代謝性疾病、或其他遺傳與非遺傳(包含罕見疾病)等的基因或染色體變異，可以在嬰兒剛出生時提供更加即時且完善的照護。
預防勝於治療！4大基因檢測的好處介紹
透過上述介紹可知，基因檢測的目的除了可趁疾病發生早期透過基因變異情況瞭解致病原因，還可以在疾病發生前，檢查出特定基因所導致的潛在疾病風險，達到預防勝於治療的效果！總結來說，依照不同的目的進行基因檢測的好處共有以下4種：
- 若身邊親屬相繼出現類似疾病時，可透過基因檢測診斷是否為家族性遺傳疾病。
- 幫助個人瞭解自身潛在的遺傳疾病與慢性病風險，能夠在疾病發生前，就採取更有方向的健康管理方案。
- 幫助醫師與癌症患者瞭解病因與病況，提供更精準的治療與藥物建議。
- 幫助新生兒父母檢驗胎兒健康狀況，給予新生兒更加完善的照護。
基因檢測有用嗎？4大基因檢測常見問題一次解答
瞭解基因檢測的種類及好處後，以下也整理了4個基因檢測常見問題，供您參考：
1. 為什麼要做基因檢測？
當仍健康時做基因檢測，目的是為了站在預防醫學的角度，幫助您瞭解罹患遺傳性疾病或癌症的風險。而對懷疑罹病或是已經患病的人來說，醫師可透過基因檢測，更快、更精準的找出病因，以便提出更有效的治療建議，及早接受最妥善的治療。
2. 基因檢測結果怎麼看？
基因檢測結果共有以下3種形式：
- 陽性：代表已發現會導致疾病的基因變異。
- 陰性：代表未發現會導致疾病的基因變異。
- 不確定：代表有發現意義不明／不確定的基因變異，但尚未有充足資訊證明其會導致特定疾病。
3. 基因檢測可以預防癌症嗎？
許多常見癌症經研究發現和先天基因變異有關，趁早瞭解自身基因，以便在生活中加強健康管理，例如針對先天風險高的部位提早並定期進行癌症篩檢，降低癌症發生機率。
4. 做基因檢測會有風險嗎？
除了已經罹癌患者可由手術中取得病灶處腫瘤組織來進行基因檢測之外，多數基因檢測可抽血檢查，屬於非侵入性的醫學檢查方式，並不會對身體產生危害。
吉蔚精準檢驗｜全方位基因檢測服務，趁早掌握守護健康要訣
若是不想讓突如其來的疾病打亂您的生活節奏，或是期望能夠趁早瞭解罹患特殊疾病的潛在風險，歡迎您前來吉蔚精準檢驗，我們擁有精準抗癌、罕見疾病、母嬰系列、預防保健、失智症系列等5大精準檢驗種類，共計超過100項的全方位精準檢驗和基因檢測服務，並精心挑選品質保證的檢測實驗室、定期更新基因資料庫，從諮詢、採檢到檢測都有專業團隊為您嚴格把關，幫助您從基因中挖掘健康線索，提升預防及治療疾病的效益。
延伸閱讀：
