罕見疾病

Rare Diseases and Genetic Diseases

全球罕見疾病基因檢測權威機構Centogene

擁有全世界最大的罕見疾病基因變異資料庫,持續增加最新資訊
通過國際認證(CAP、CLIA、ISO),提供高品質的檢測報告

結合各領域專家 (生物技術、醫學、藥學、生物資訊學、生物化學、分子生物學)

提供最適合臨床使用的基因檢測

最大罕見疾病檢測服務中心

> 180,000
已分析案例

最多罕見疾病及遺傳疾病基因檢測

> 3,400
相關表現型

最完整遺傳變異資料庫 CentoMD

>1,300,000,000
可辨識確認的對偶基因

檢體來自全球
超過115個國家

> 67,000,000
獨特的基因變異

產品內容 Products and Services

全基因組定序​

對全基因進行最完整分析,揪出身體潛藏的所有疾病風險。

全外顯子定序

高檢測效益!外顯子區域雖然只佔全部基因組的1%,但有85%造成疾病的變異發生於此。

罕見疾病基因檢測

提供臨床醫師評估指定之罕見疾病基因檢測。

遺傳疾病帶因檢測​

提前了解潛藏的遺傳疾病危機,為下一代健康及早把關。

新生兒ICU重大疾病基因檢測​

寶寶反覆住院卻找不到原因?快速檢測,輔助醫師對症下藥。

遺傳性代謝疾病基因及生化檢測​

寶寶吃不好,還是消化不好?問題可能出在先天性代謝異常。找出關鍵,調整正確的照顧與治療方式。

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