產前遺傳篩檢和檢測的最新趨勢
Recent trends in prenatal genetic screening and testing
由於高通量分子技術的快速發展以及母體血漿中胎兒游離DNA的發現，造就了非侵入性產前檢查(NIPS)的誕生。而為了降低流產的風險，近幾年有越來越多的孕婦選擇非侵入性的方法，來檢測胎兒染色體非整倍體等疾病。擁有無痛、安全和沒有流產風險等許多優點的NIPS也快速地被應用在一些臨床實踐當中，例如在荷蘭，NIPS就以國家計畫的方式列入在懷孕婦女的標準篩檢程序當中。但NIPS仍有其侷限性，並不能完全取代侵入性檢測，若NIPS檢測結果為陽性，仍需透過侵入性檢測(如羊膜穿刺檢查等)來進行診斷確認。目前研究和開發工作的重點是克服NIPS的限制、提高準確性和擴展能夠檢測的缺陷，以期真正達到診斷級別。
Pös, O., Budiš, J., & Szemes, T. (2019). Recent trends in prenatal genetic screening and testing. F1000Research, 8, F1000 Faculty Rev-764. doi:10.12688/f1000research.16837.1
