聽損基因檢測-兼具穩定與準確的晶片微陣列方法

利用以微陣列為基礎的方法來篩檢歐洲血統患者中常見引起耳聾的DNA變異

Screening of deafness-causing DNA variants that are common in patients of European ancestry using a microarray-based approach.

造成聽力損失的遺傳因素中,獨一無二的異質性以及不同種族間致病變異發生率的顯著差異,導致單基因檢測在技術上來說效率不足。為了提供更快、更全面和更具成本效益的檢測方法,作者構建了一個DNA流體陣列,用於檢測大多數歐洲血統人群中常見的五種基因序列變異。分析總共160個DNA樣本來驗證此聽力損失陣列,結果顯示以流體陣列生物芯片為基礎的方法與已熟知的Sanger定序方法之間有100%的一致性,從而以相對較低的成本證明其穩定性和可靠性。

Yan, D., Xiang, G., Chai, X., Qing, J., Shang, H., Zou, B., … Liu, X. Z. (2017). Screening of deafness-causing DNA variants that are common in patients of European ancestry using a microarray-based approach. PloS one12(3), e0169219. doi:10.1371/journal.pone.0169219